Kecerdasan Buatan (AI) Mengidentifikasi Gen yang Terkait dengan Penyakit Gagal Jantung - Teknomedia

6 Oktober 2019

Kecerdasan Buatan (AI) Mengidentifikasi Gen yang Terkait dengan Penyakit Gagal Jantung

Penggunaan kecerdasan buatan (AI) untuk menganalisis gambar MRI dapat membuka jalan untuk identifikasi awal orang yang berisiko gagal jantung dan pengembangan perawatan baru.

 

Para peneliti di Queen Mary University of London telah menerapkan teknik AI baru, yang menganalisis gambar MRI jantung dari 17.000 sukarelawan sehat dari UK Biobank - studi jangka panjang tentang bagaimana kecenderungan genetik dan faktor lingkungan mempengaruhi perkembangan penyakit. Mereka menemukan bahwa genetika menyumbang antara 22 dan 39% variasi dalam ukuran dan fungsi ventrikel kiri jantung, ruang pompa utama organ. Pembesaran dan berkurangnya fungsi pemompaan ventrikel kiri dapat menyebabkan gagal jantung.

Penelitian ini, sebagian didanai oleh Wellcome Trust dan British Heart Foundation, muncul dalam jurnal Circulation. Dengan menggunakan AI mereka, tim Queen Mary mengidentifikasi atau mengkonfirmasi 14 wilayah dalam genom manusia yang terkait dengan ukuran dan fungsi ventrikel kiri - masing-masing berisi gen yang mengatur perkembangan awal bilik jantung dan kontraksi otot jantung.

Peneliti utama, Dr Nay Aung, mengatakan: "Sangat menyenangkan bahwa teknik AI canggih sekarang memungkinkan pengukuran yang cepat dan akurat dari puluhan ribu gambar MRI jantung yang diperlukan untuk studi genetik. Temuan ini membuka kemungkinan identifikasi awal mereka yang berisiko gagal jantung dan perawatan baru yang ditargetkan. Skor risiko genetik yang ditetapkan dari penelitian ini dapat diuji dalam penelitian di masa depan untuk membuat alat penilaian risiko yang terintegrasi dan dipersonalisasi untuk gagal jantung.

"Alat AI memungkinkan kami untuk menganalisis gambar di sebagian kecil dari waktu yang seharusnya diambil," tambahnya. "Mitra akademik dan komersial kami sedang mengembangkan algoritma AI ini lebih lanjut untuk menganalisis aspek lain dari struktur dan fungsi jantung. Ini harus diterjemahkan ke dalam penghematan waktu dan biaya untuk NHS dan berpotensi meningkatkan efisiensi perawatan pasien."

 

"Studi sebelumnya telah menunjukkan bahwa perbedaan dalam ukuran dan fungsi jantung sebagian dipengaruhi oleh gen - tetapi kami belum benar-benar memahami sejauh mana pengaruh genetik," kata Steffen Petersen, Profesor Kedokteran Kardiovaskular di Queen Mary, yang juga bekerja pada proyek. "Studi ini telah menunjukkan bahwa beberapa gen yang diketahui penting dalam gagal jantung juga muncul untuk mengatur ukuran dan fungsi jantung pada orang sehat. Pemahaman tentang dasar genetik struktur dan fungsi jantung pada populasi umum meningkatkan pengetahuan kita tentang bagaimana gagal jantung berevolusi. Studi ini menyediakan cetak biru untuk penelitian genetik masa depan yang melibatkan gambar MRI jantung di UK Biobank dan sekitarnya. "

"Langkah-langkah MRI fidelity tinggi dikombinasikan dengan genetika memvalidasi banyak protein struktural jantung yang diketahui, tetapi pekerjaan kami juga menemukan gen baru dari langkah-langkah fungsional yang lebih diwariskan yang terkait dengan remodeling ventrikel dan fibrosis," kata Patricia Munroe, Profesor Kedokteran Molekuler di Queen Mary. "Studi genetik lebih lanjut termasuk analisis ruang MRI jantung tambahan diharapkan dapat memberikan wawasan yang lebih dalam tentang biologi jantung."

Banyak lagi penanda genetik untuk kondisi jantung diperkirakan akan teridentifikasi ketika database Biobank Inggris tumbuh. Beberapa waktu lalu, organisasi ini mengumumkan akan mulai mengurutkan seluruh genom dari 450.000 peserta, menyusul keberhasilan program percontohan yang melibatkan 50.000 orang.

 Sumber : dari berbagai sumber di internet dan jurnal circulation
Comments